Ellen, 19, zal jongdementie krijgen

Ze is 19 en weet nu al dat ze jongdementie zal krijgen. Elke dag ziet Ellen wat de ziekte aanricht bij haar vader. Een ongunstige genetische test maakte haar patiënt decennia voor ze ziek wordt. ‘Als je weet dat je nooit van je pensioen zal genieten, moet je nú leven, toch?’

In de woonkamer ligt Ellens* vader, een vijftiger, in een ziekenhuisbed te slapen, de zon op zijn gelaat, een vrolijk gekleurde knuffel in zijn armen. Hij is er nog, maar toch ook niet meer. Hij leeft opgesloten in zijn eigen lichaam. Hij heeft geen alzheimer, maar frontotemporale dementie. In een eerste fase gaat dit vooral gepaard met gedragsveranderingen. Twee jaar geleden spraken ze hem voor het laatst. Wat later kon hij ook niet meer stappen. ‘Toen ik papa onlangs optilde, was het net of ik een kind in mijn armen had. Hij woog nog amper 39 kilo’, zegt Ellen.
Het duurde even voor ze beseften wat er met haar vader aan de hand was. Hij had plots de gps nodig om naar zijn werk te rijden, gaf overdreven veel geld aan een wildvreemde voor een goed doel en leek soms dronken terwijl hij geen druppel alcohol binnen had. Pas toen hij bij de neuroloog de diagnose jongdementie kreeg, vielen alle puzzelstukjes op hun plaats.
Meteen besefte zijn vrouw dat het erfelijk zou kunnen zijn. ‘Jaren voordien had mijn man met zijn vader bij diezelfde neuroloog gezeten. Opa had ook dementie, maar bij hem is nooit onderzocht of er een genetische oorzaak was. De broer van opa had vermoedelijk ook dementie, maar zijn vreemde gedrag werd destijds niet au sérieux genomen, omdat hij veel dronk.’

‘Ondanks alles wil ik kinderen. Maar het punt blijft: ik zal hen moeten achterlaten op een moment dat zij, mijn man en ik er nog niet klaar voor zijn’
Een bloedafname bij Ellens vader liet geen twijfel: de ziekte werd veroorzaakt door een gendefect en was erfelijk. ‘Wij, de kinderen, hebben één op de twee kansen om dat gendefect te erven’, zegt Ellen. ‘Zowel jongens als meisjes. Als je drager bent, krijg je de ziekte.’ Het verklaart hoe ze zo lelijk in hun familie heeft kunnen huishouden. ‘Kijk, dit zijn opa en zijn broer uit Brussel’, zegt Ellen, terwijl ze de stamboom begint te tekenen. Bij iedereen met dementie zet ze een kruisje. ‘Deze andere broer van opa had het ook. Net als zijn zoon, die enkele jaren geleden aan de ziekte is overleden.’
Dan tekent ze haar eigen gezin. ‘Vandaag zijn erfelijke ziektes en genetische testen beter bekend, maar toen duidelijk werd dat papa’s vader jongdementie had, waren mijn broer en ik al lang geboren.’ Ze kruist haar vader aan. ‘Papa heeft het.’ En dan zichzelf. ‘Wij hebben ons genetisch laten testen. Mijn broer heeft het niet, ik heb het wel.’

Bedenktijd
Steeds meer neurodegeneratieve ziektes kunnen jaren, zelfs decennia, vroeger dan eerder gedacht vastgesteld worden met genetisch onderzoek. Het noopte genetici ertoe na te denken over hoe om te gaan met testen die het risico op een ernstige aandoening op latere leeftijd voorspellen. Hoewel er geen wetgeving voorhanden is, hanteren zij enkele richtlijnen. Minachttienjarigen worden niet getest, zegt Hilde Van Esch, professor menselijke erfelijkheid aan de KU Leuven. ‘Een kind moet oud genoeg zijn om te kunnen beslissen of het zich wil laten testen. Bovendien is er geen enkele reden om dat bij zo’n jong iemand te doen voor een aandoening die pas op veel latere leeftijd zal opduiken, zeker als je de ziekte niet kan behandelen.’

Ellen en haar vader. 

Aan de genetische test gaan telkens meerdere gesprekken vooraf met een arts, een genetisch consulent en een psycholoog. ‘Het is een zware beslissing met veel gevolgen, waar mensen goed op voorbereid moeten worden’, zegt Van Esch. 

Tijdens het eerste gesprek geven ze uitleg over de ziekte, over het geschatte tijdstip van uitbraak, maar ook over de medico-legale risico’s van genetische testen. ‘Ook al ben je nu gezond, als je werkgever het weet, zou die bij een collectief ontslag wel eens eerst naar jou kunnen kijken. Of een verzekeringsmaatschappij kan je uitsluiten op basis van een toekomstig risico. Wettelijk mag dat niet, maar je neemt beter het zekere voor het onzekere.’
Het houdt ook Ellens moeder bezig. Ze maakt zich zorgen over de toekomst van haar dochter. ‘Wat als ze werk zoekt, een woonlening wil afsluiten en een schuldsaldoverzekering nodig heeft? Bij de bank hebben ze al eens gevraagd of onze kinderen ook risico lopen op jongdementie.’ Het is ook de reden waarom het gezin anoniem wil blijven. ‘We lachen er soms mee. Dan wijs ik mijn lief op papa’s drinkbeker met handvatten en zeg: koop later maar zo’n model, die zijn goed’

In een tweede gesprek probeert een psycholoog mee in te schatten in hoeverre de patiënt een eventueel ongunstig resultaat zal aankunnen. En of hij of zij de juiste beweegreden heeft om het te willen weten. ‘Sommigen staan onder druk om zich te laten testen, of zijn slecht geïnformeerd. Jongere mensen doen het vaak omdat ze een kinderwens hebben. Ze willen de erfelijke ziekte niet doorgeven. Het gebeurt dat één persoon zich wil laten testen, maar een familielid niet. Dan dreigt die ene test ook wie het niet wil weten te informeren. De betrokkenen moeten die belangen tegenover elkaar afwegen.’
Tijd inbouwen is daarbij cruciaal. ‘Soms stappen mensen boos op na het eerste gesprek, omdat we hen niet meteen willen testen. Achteraf laten ze ons vaak weten dat ze blij waren dat ze langer konden nadenken.’ Patiënten kunnen zich nog op elk moment bedenken. Ook op de dag van de prik. En zelfs nadat de test is uitgevoerd, hebben ze het recht het resultaat niet te willen weten.
Dat resultaat wordt bewaard achter slot en grendel, beklemtoont Van Esch. ‘Andere artsen kunnen het zelfs niet lezen in het medisch dossier van onze patiënten.’ Het is veel te gevoelige informatie, waarvan de impact vaak pas later voelbaar is. ‘Daarom volgt de psychologe de patiënten nog even op. We laten hen niet los.’

Kinderwens
‘Na papa’s diagnose hebben we geregeld samen gehuild, maar ik heb nooit gevraagd waar hij bang voor was. Ik durfde niet’
Waarom liet Ellen zich testen toen ze de keuze kreeg? Ook al wist ze dat de ziekte niet alleen het lichaam maar ook de geest aantast? ‘Op het einde van je leven heb je meer spijt van wat je niet gedaan hebt dan van de fouten die je hebt gemaakt.’ Ze probeert zich kranig te houden, maar de tranen stromen over haar wangen. ‘Als je weet dat je nooit zal kunnen genieten van je pensioen, omdat je die leeftijd wellicht niet haalt, moet je nú leven, toch? En ik wil al van jongs af kinderen. Ik wilde vermijden dat ik de ziekte zou doorgeven.’
Tijdens de consultaties hoorde ze dat een genetische test daarvoor strikt genomen niet nodig is. Het is vandaag al mogelijk om alleen gezonde embryo’s te selecteren, zonder dat ze zou hoeven te weten of ze drager is. Zelfs dan wou Ellen niet in het ongewisse blijven. ‘Ik liep sowieso 50 procent kans om ziek te worden. Ik wilde geen dertig jaar in onzekerheid leven, om op mijn 45ste toch een klap in het gezicht te krijgen.’
De redenen om zich wél te laten testen, ook zonder vooruitzicht op behandeling, zijn divers. De kinderwens komt vaak voor, bevestigt professor Van Esch, net als de behoefte aan zekerheid of om tijdig de nodige voorzorgen te kunnen nemen. ‘Moet ik mijn woning renoveren en toegankelijk maken voor een rolstoel, is een bekommernis. Zal ik mijn leven moeten omgooien, vragen sommigen zich af. Een jonge vrouw wou het weten om maatregelen te kunnen treffen, zodat niemand voor haar zou moeten zorgen als zij voor haar vader.’

Ellen doorliep ook een heel proces, waardoor de uitslag minder hard aankwam dan ze had gevreesd. ‘Ik had mij een jaar lang alle vragen gesteld die ik kon bedenken en had er antwoorden op gezocht. Alsof ik de klap vooraf al in kleine stukjes had opgevangen.’ Om de zoveel tijd barstte ze in de klas in tranen uit, ze deelde haar angsten met haar vriendinnen. ‘Bij papa kwam het als een donderslag bij heldere hemel – dan moet je je in paniek afvragen: wat nu? Ik heb tijd gekregen om na te denken, hoe moeilijk en onvoorstelbaar dat ook was.’
Welke vragen stelde ze zich? ‘Zal ik nog wel een lief vinden? Ik blijf 20 jaar de vrouw die ik nu ben, maar daarna zal mijn lief voor mij moeten zorgen als voor een baby. Stelt iemand zich daar kandidaat voor?’ Ze slikt. ‘Wil ik kinderen, wetende hoeveel pijn ik veroorzaak als ik plots wegval, wanneer ze misschien amper 16 zijn?’
In die periode beet ze zich ook vast in haar stamboom. ‘Ik spoorde verre familie op in het buitenland om te achterhalen wie misschien nog dementie had gekregen.’ Eén oom gedroeg zich op het einde van zijn leven na de dood van zijn vrouw erg verward. Hij klopte ooit midden in de nacht aan bij zijn zus die honderden kilometers verder woonde, omdat hij zeker op tijd in de ochtendmis wou zitten. Een andere man gaf op het einde zijn geld te eten aan zijn varkens. ‘Dat bewijst niets, maar dat leek wel op papa’s gedrag. Ik vroeg me toen niet af of dat míj ook te wachten stond, maar wel: stel dat papa zijn geld aan de geiten geeft?’

Ze twijfelde ook over haar studiekeuze en besliste dat ze vooral haar hart moest volgen, ook al betekende dat een leven als zelfstandige, met minder zekerheid. Andere vragen blijven nog steeds moeilijk te beantwoorden, maar ze probeert het toch. ‘Misschien is het egoïstisch van mij, maar ondanks alles wil ik toch kinderen.’ Ze lacht door haar tranen heen. ‘Ik wil er vier. Ik weet dat kinderen een groot deel van mijn geluk zullen bepalen. Ik heb altijd gedroomd van een vrolijk, vol huis. Het punt blijft: ik zal ze moeten achterlaten op een moment dat zij, mijn man en ik er nog niet klaar voor zijn.’

(G)een mening
Met haar vader heeft Ellen er nooit over gesproken. ‘Wij gekscheerden vaak, maar over emoties hebben wij nooit veel gepraat. Na zijn diagnose hebben we wel geregeld samen gehuild, maar ik heb nooit gevraagd waar hij bang voor was. Misschien had ik het wel gewild, maar ik durfde niet.’
Omdat haar vader gek was op muziek, zong ze in het begin vaak liedjes voor hem en moest hij op een lijst aanduiden welk nummer het was. Nu dat niet meer lukt, kriebelt ze hem plagerig of aait ze over zijn wang. Soms stelt ze zich voor hoe ze later zal zijn. ‘Als ze voor mij zouden moeten zorgen zoals mama en ik voor papa – mij op een speelse en lieve manier eten geven en mijn pyjama aantrekken – dan kan ik dat nog aan. Ik zie dat papa nog gelukkig is.’ ‘Ik ben blij dat ik het heb en niet mijn broer. Hij zou het niet hebben aangekund als hij het slechte lot had getrokken’

Veel moeilijker vindt ze het idee geen zelfbeschikkingsrecht meer te hebben. ‘Ik zal nog een mening hebben, maar die niet meer kunnen uiten. Ik zal niet meer kunnen zeggen welke pyjama ik aan wil en dat ik liever alleen naar het toilet ga. Als je geen stem meer hebt, houden verzorgers geen rekening meer met je. Nochtans kun je vaak nog een antwoord krijgen van iemand met dementie, als je moeite doet om hen te begrijpen. Laat ik dus maar hopen dat mijn kinderen dat wél zullen proberen.’
Haar moeder hoort het vanop een afstand aan. Als Ellen even naar het toilet gaat, uit ze haar bezorgdheid. ‘Als mij dit overkomt, wil ik die aftakeling niet. Mijn man wou dit ook niet, maar hij kan dat nu niet meer herhalen. Ik heb papieren voor euthanasie getekend. Maar het maakt mij boos dat die vraag vervalt als je dementie krijgt. Waarom moet je wachten tot je 35 kilo weegt om te mogen vertrekken? Als ik zo word, moet Ellen mij uit mijn lijden verlossen.’
Ellen schrikt niet als ze het hoort. Ze hebben dit al besproken. Zelf denkt ze er anders over. ‘Ik zie dat papa nog kan genieten van een aai over zijn wang of een massage.’ ‘Ik wil geen kwantiteit, maar kwaliteit van leven’, reageert haar mama. Ellen denkt na. ‘Ik denk dat de kwaliteit die je van het leven verlangt in die situatie verandert.’ Haar moeder kijkt haar hoofdschuddend maar liefdevol aan. ‘Ellen is als een eend waar alle miserie van afglijdt. God schept de dag en zij huppelt erdoor.’ Radicale beslissingen heeft Ellen niet genomen. ‘Ik wil niet plots op wereldreis of iets duurs kopen, maar ik wil wel eens een weekendje naar Praag. Ik hecht meer aan momenten samen. Als ik twijfel om naar een fijn feestje te gaan, omdat ik te veel werk heb, beslis ik nu sneller om toch te gaan. Geen grootse zaken, eerder kleine gelukjes.’
Er is ook goed nieuws. ‘Ik heb sinds kort een lief’, zegt Ellen glunderend. ‘Ik heb hem op een quizavond ontmoet. Hij bleek al te weten dat papa ziek was, dus ik heb hem op onze eerste date al alles verteld, hoewel ik dat niet van plan was. Ik dacht dat hij in paniek zou slaan, maar hij bleef rustig en vroeg: “En gaat het een beetje met jou?”’
Sindsdien praten ze er regelmatig over, al probeert ze het ook weg te lachen. ‘Dan wijs ik hem op papa’s drinkbeker met handvatten en zeg: koop later maar zo’n model, die zijn goed. Of ik vraag grappend of hij mijn neus zal willen snuiten als ik het niet meer kan.’

Schuldgevoel
Uit onderzoek in 2013 naar neurodegeneratieve ziektes blijkt dat de meeste patiënten geen spijt hebben dat ze weten dat ze erfelijk belast zijn. De psychologische gevolgen na een ongunstige test zijn niet noodzakelijk negatief. ‘Sommige mensen stellen grote beslissingen niet meer uit, durven hun leven omgooien of bijvoorbeeld toch aan kinderen te beginnen’, zegt professor Van Esch. ‘Wel kunnen ze angstig, boos of neerslachtig zijn, of zich schuldig voelen tegenover hun kinderen die misschien voor een zieke ouder zullen moeten zorgen.’
Opmerkelijk: ook wie níét erfelijk belast blijkt, kan het lastig krijgen. ‘Ze kampen met een schuldgevoel, omdat zij het niet hebben, maar hun familie wel.’
Dementie stelt hoe dan ook familierelaties op scherp. Ieder gaat er op zijn manier mee om. Ellen en haar broer zijn al jaren bijzonder hecht. Toen hun vader ziek werd, wilde zij veel tijd met hem doorbrengen, terwijl haar broer grotendeels in het buitenland zat. ‘In die periode leek het alsof mama en ik de ouders zijn geworden en papa het kind. Ik was puber toen mijn broer vertrok en volwassen toen hij terugkeerde. Ik heb mijn broer echt gemist in die periode.’
Als het leven een wrange loterij was, heeft zij aan het kortste eind getrokken en hij aan het langste. Is ze daar nooit boos om? ‘Nee, het is zelfs eerder andersom. Ik ben de jongste, maar ik voel me de oudste. Ik ben blij dat ik het heb en niet mijn broer. Bij tegenslag blijf ik rustig, hij panikeert sneller. Hij lijkt daarin meer op mama dan ik. Ik vrees dat hij het niet zou hebben aangekund als hij het slechte lot had getrokken.’

*De naam is veranderd om de privacy te bewaren.

Bron: http://www.standaard.be/cnt/dmf20190411_04316088
Tekst: Nathalie Carpentier, foto’s: Fred Debrock