Erfelijkheid

Bij dementie op jonge leeftijd is er vaak sprake van zeldzame vormen. Erfelijkheid speelt daarbij soms een duidelijke rol. Om meer te weten over de erfelijkheid is het belangrijk om te weten wat er precies in de hersenen gebeurt als er sprake is van dementie. Bij alle vormen van dementie (zowel op oudere als jongere leeftijd) sterven cellen in de hersenen vroegtijdig af omdat bepaalde eiwitten zich opstapelen (eiwitaggregaten). De relatie tussen de hoeveelheid eiwitklonters en de klinische symptomen van de dementie is niet altijd eenduidig, zeker op jonge leeftijd.

Daarom kan het zo zijn dat de hersenen van een patiënt achteraf typische alzheimer-kenmerken laat zien (amyloide plaques en Tau-kluwens) terwijl er altijd werd gedacht dat er sprake was van frontotemporale dementie omdat de symptomen beter bij deze vorm van dementie pasten. De aanwezigheid van de eiwitklonters kan namelijk alleen aangetoond worden door microscopisch onderzoek na het overlijden van de patiënt. Dan kan het pas met zekerheid bepaald worden om welke vorm van dementie het gaat. Het lijkt er dus op dat met name de aangetaste hersengebieden en niet zozeer het specifiek type van de eiwitaggregaten, het klinisch beeld bepalen.