Sarah & Mathias

Wij heten Sarah en Mathias. In september 2012 kregen we te horen dat onze papa frontotemporale dementie heeft. Omdat onze grootmoeder ook op jonge leeftijd dementie had, waren we bevreesd voor een eventuele erfelijke problematiek.

In april 2013 werd het erfelijke gen C9orf72 bij onze papa vastgesteld. Eerst hebben we dit nieuws en de reeds snelle achteruitgang op cognitief en motorisch vlak van papa een plaats moeten geven alvorens werk te maken van verder erfelijkheidsonderzoek.

De knagende onzekerheid over onze toekomst werd voor ons beiden ondraaglijk. Omdat we wisten welke weg onze grootmoeder en onze papa al achter de rug hadden en wat er nog voor hen lag, heeft dat ons bewust gemaakt van onze persoonlijke en weloverwogen keuze.

Vooral onze toekomst, onze kinderwens en een eventuele vroegtijdige levensbeëindiging speelde hierin een belangrijke rol.

Ingrijpende beslissing
Het ondergaan van een predictieve test is een heel belangrijke beslissing in je leven. Het is wikken en wegen of je je wel of niet wilt laten testen. Kies je voor zekerheid of levenslange onzekerheid? We hebben ons meermaals afgevraagd of we hierin wel een juiste keuze konden maken. Uiteindelijk is het jouw persoonlijke keuze die doorslaggevend is.

Vooraf hadden we ons al goed geïnformeerd via symposia, professor Christine van Broeckhoven en bij de behandelende neuroloog. In augustus 2013 hebben wij een afspraak gemaakt in het centrum voor menselijke erfelijkheid te Leuven. In oktober 2013 hadden we een eerste verkennende consultatie bij de professor genetica. Tijdens dit eerste gesprek werd de familiegeschiedenis besproken en legde men het overervingmechanisme uit. Eveneens werd het concreet risico op deze aandoening besproken. De professor legde uit hoe zo een predictieve test in zijn werk ging en wat de gevolgen waren van de uitslag van zo’n test.

Aansluitend op dit gesprek werd een afspraak gemaakt voor een beslissingsgesprek en een bloedname.

We wisten dat de test enorme gevolgen kon hebben: niet alleen voor wat betreft de medische implicatie in relatie tot het defecte gen, ook voor wat betreft de emotionele en psychologische gevolgen. Deze waren niet te onderschatten. De consequenties konden heel ingrijpend zijn voor ons beiden, maar anderzijds bestond ook de kans dat er geen afwijkend gen werd geërfd. Dit zou dan een geruststelling zijn voor ons verdere leven.

In een volgend stadium, als je hiermee verder wil gaan, wordt er een gesprek met een psycholoog voorzien. Die peilt naar je motieven, je verwachtingen en je weerbaarheid. De psycholoog gaat na of je op voldoende steun kan rekenen in je omgeving, vooral om te voorkomen dat je een overhaaste beslissing neemt.

Eind november 2013 hebben wij ons gesprek met de psycholoog van Leuven gevoerd. Na dit gesprek werd een bloedstaal voor DNA-analyse genomen. Men vroeg ook de uitdrukkelijke toestemming voor het uitvoeren van deze test. Het is heel belangrijk te weten dat er op elk ogenblik met de test kan gestopt worden, ook nadat het bloedstaal genomen is. Het DNA-onderzoek heeft bij ons ongeveer 6 weken geduurd. Er werd gevraagd om bij de mededeling van het resultaat een vertrouwenspersoon mee te brengen die steun kon bieden.

Grootste uitdaging
We hebben elkaar gesteund, eerbied en vooral respect getoond vanaf de voorbereiding tot het meedelen van het resultaat van de genetische test. Het was een periode van bang afwachten. Elke fase had immers zijn emotionele hordes die we moesten ondergaan. Ons voorbereiden op de uitslag was één van de grootste uitdagingen in ons leven. Eind januari 2014 werd het resultaat door de professor, in het bijzijn van de psycholoog meegedeeld. We werden elk apart tot bij hen geroepen. In het dokterslokaal werd de brief met het resultaat samen met ons geopend. De professor las ons het resultaat voor. We kregen beiden een gunstige uitslag te horen. Onze eerste reactie was een gevoel van enorme opluchting. Er kwam eindelijk een einde aan een periode van onzekerheid, twijfel en angst.

De psychologen hadden ons aangeraden na het vernemen van de test toch enkele dagen rust te nemen voor onszelf. Zowel lichamelijk als mentaal had ons lichaam de voorbije dagen, weken en maanden zoveel stress opgebouwd dat we die dagen effectief nodig hadden om stilaan te ontladen. We waren leeg, moe, …

De degelijke psychologische begeleiding, de empathische houding en de vriendschap en het begrip van vele vrienden en collega’s tegenover ons beiden, bezorgde ons een sterk en warm gevoel tijdens deze periode. Na dit hele proces blikken we positief terug. Het heeft ons leven ingrijpend veranderd.

Sarah en Mathias